15.4.3. Наследственные центральные дистрофии сетчатки c.2

В зависимости от офтальмоскопических проявлений выделяют четыре стадии заболевания, хотя развитие макулярных изменений не всегда проходит через все стадии. Стадия 1 — минимальные нарушения пигментации в виде мелких желтых очажков в макуле; стадия II — классическая вигеллиформная киста в макуле; стадия III — разрыв кисты и различные фазы резорбции ее содержимого; стадия IV — формирование фиброглиального рубца с субретинальной неоваскуляризацией или без нее. Снижение остроты зрения обычно отмечается в III стадии заболевания, когда кисты разрываются. В результате резорбции и смещения содержимого кисты формируется картина "псевдогипопиона". Возможны субретинальные кровоизлияния и формирование субретинальной неоваскулярной мембраны, очень редки разрывы и отслойка сетчатки, с возрастом — развитие хориоидального склероза.

Диагноз устанавливают на основании результатов офтальмоскопии, флюоресцентной ангиографии, электроретинографии и электроокулографии. Помощь в диагностике может оказать обследование других членов семьи.

На ФАГ в I стадии заболевания отмечается локальная гиперфлюоресценция в зонах атрофии пигментного эпителия, во II стадии — отсутствие флюоресценции в области кисты. После разрыва кисты определяются гиперфлюоресценция в ее верхней половине и "блок" флюоресценции в нижней. После резорбции содержимого кисты в макуле выявляют окончатые дефекты.

Патогномоничный признак болезни Беста — патологическая ЭОГ. Общая и локальная ЭРГ не изменяются. В III—IV стадиях болезни выявляют центральную скотому в поле зрения.

Патогенетически обоснованного лечения не существует. В случае формирования субретинальной неоваскулярной мембраны может быть проведена лазерная фотокоагуляция.

Желточная вителлиформная макулодистрофия взрослых. В отличие от болезни Беста фовеолярные изменения развиваются в зрелом возрасте, имеют меньшие размеры и не прогрессируют. ЭОГ, как правило, не изменена.

Инволюционная макулярная дистрофия сетчатки (синонимы: возрастная, сенильная, центральная хориоретинальная дистрофия, макулярная дистрофия, связанная с возрастом; англ. Age-related macular dystrophy — АМД) является основной причиной снижения зрения у людей старше 50 лет. Это генетически обусловленное заболевание с первичной локализацией патологического процесса в пигментном эпителии сетчатки, мембране Бруха и хориокапиллярах макулярной области.

Офтальмоскопически выделяют следующие признаки: друзы (узелковые утолщения базальной мембраны пигментного эпителия сетчатки), пигментную (географическую) эпителиальную атрофию или гиперпигментацию, отслойку пигментного эпителия, субретинальные экссудаты (желтая экссудативная отслойка), кровоизлияния, фиброваскулярные рубцы, хориоидальную неоваскулярную мембрану, кровоизлияния в стекловидное тело (рис. 15.11).

По патоанатомическим признакам выделены три основные формы дистрофии: доминантные друзы мембраны Бруха, неэкссудативная и экссудативная формы.

К клиническим симптомам относятся постепенное снижение центрального зрения, метаморфопсии, центральная скотома. Друзы являются ранним клиническим проявлением заболевания. Нарушения зрительных функций появляются с развитием макулярной дистрофии. Острота зрения коррелирует с изменениями локальной ЭРГ, в то время как общая ЭРГ остается нормальной (рис. 15.12). Наиболее часто наблюдается сухая, или атрофическая, форма, которая характеризуется атрофией пигментного эпителия. Реже отмечается экссудативная, "влажная", форма, для которой характерно быстрое ухудшение остроты зрения, связанное с развитием неоваскулярных мембран, фиброваскулярных рубцов и кровоизлияний в сетчатку и стекловидное тело. Отслойка пигментного эпителия часто сочетается с неоваскулярной мембраной и является признаком экссудативной формы возрастной центральной дистрофии сетчатки.

Доминантные друзы мембраны Бруха — двустороннее заболевание с аутосомно-доминантным типом исследования, протекающее бессимптомно. Друзы располагаются в макулярной области перипапиллярно, редко — на периферии глазного дна. Они имеют разные форму, размер и цвет (от желтого до белого), могут быть окружены пигментом.

На ФАГ отмечаются типичные множественные фокальные области ограниченной мелкоточечной поздней гиперфлюоресценции. До сих пор остается невыясненным вопрос, всегда ли друзы предшествуют возрастной, макулярной дистрофии или могут являться самостоятельным заболеванием.

При неэкссудативной форме заболевания обнаруживают друзы в макулярной области и различные проявления патологии пигментного эпителия сетчатки.

Географическая атрофия пигментного эпителия представлена отдельными большими депигментированными зонами, через которые видны крупные хориоидальные сосуды, образующие подковообразное кольцо вокруг фовеальной области, где до последней стадии сохраняется ксантофильный пигмент. Риск образования неоваскулярной мембраны невелик. Географическая атрофия может развиваться на фоне средних и больших друз с нечеткими границами, исчезающего, разрушающегося или отслоенного пигментного эпителия сетчатки; отмечается минерализация друз, которые в этом случае напоминают блестящие ярко-желтые включения.

Негеографическая атрофия не имеет четких границ, выглядит как мелкоточечная гипопигментация в сочетании с гиперпигментацией пигментного эпителия.

Очаговая гиперпигментация может быть самостоятельной патологией или сочетаться с друзами либо прилегающими областями атрофии пигментного эпителия и его отслойки при неоваскуляризации хориоидеи (образование неоваскулярной мембраны). Разрывы пигментного эпителия являются осложнением отслойки сетчатки и обусловлены возникающим натяжением тканей.

Экссудативная форма макулярной дегенерации, связанной с возрастом, проявляется экссудативной отслойкой сенсорной сетчатки с субретинальными геморрагиями и экссудацией липидов, грязно-серым или желтым отеком макулы (цистоидный макулярный отек), образованием складок хориоидеи, отслойкой пигментного эпителия, субретинальным фиброзом. Субретинальный экссудат обычно непрозрачный из-за высокой концентрации протеинов, липидов, продуктов крови, наличия фибрина. Утолщение и серозная отслойка пигментного эпителия сетчатки возникают вследствие образования неоваскуляризации под пигментным эпителием.

Хориоидапьная неоваскуляризация представляет собой прорастание кровеносных сосудов через мембрану Бруха в пигментный эпителий. Под нейро- и пигментный эпителий просачиваются кровь, липиды и плазма. Они стимулируют фиброз, который разрушает пигментный эпителий и наружные слои сетчатки. Предполагают, что перекисное окисление липидов в пигментном эпителии способно индуцировать внутриглазную неоваскуляризацию вследствие освобождения цитокинов и других факторов роста. ФАГ помогает в диагностике хориоидальной неоваскуляризации.

Лечение направлено на замедление патологического процесса. С этой целью прежде всего используют антиоксиданты. Клинические наблюдения показывают, что применение а- и р-каротина, криптоксантина, селена и других препаратов, обладающих антиоксидантны-ми свойствами, замедляет течение центральной хориоретинальной дистрофии. Аналогично действие витаминов Е и С. Поскольку цинк, вовлеченный во многие энзиматические процессы метаболизма протеинов и нуклеиновых кислот, содержится в большом количестве в комплексе пигментный эпителий сетчатки — хориоидея, предполагают, что прием цинксодержащих препаратов также должен замедлять развитие макулярной дистрофии. Рекомендуется диета, богатая фруктами и овощами.

Для предотвращения деструктивных процессов в сетчатке необходимо применение оптических и фармакологических средств защиты и профилактики, поэтому больным с макулярной дистрофией, связанной с возрастом, рекомендуется назначать, помимо антиоксидантов, сосудистые препараты и липотропные средства, ношение светозащитных очков.

При экссудативной форме заболевания проводят лазерную фотокоагуляцию, ориентируясь на результаты ФАГ-диагностики.

С помощью хирургических методов удаляют хориоидальные неоваскулярные мембраны и субретинальные кровоизлияния. В настоящее время разрабатывают операции по трансплантации пигментного эпителия и фоторецепторного слоя сетчатки. У пациентов с субфовеальной хориоидальной неоваскуляризацией получены положительные результаты фотодинамической терапии. Заболевание хроническое, протекает медленно и приводит к снижению остроты зрения.