Изобретение относится к генной диагностике офтальмологических расстройств и предназначено для диагностики аутосомно-доминантной оптической нейропатии. Проводят молекулярно-генетическое исследование ядерной ДНК, выделенной из крови. Выявляют мутацию c.2850delT в экзоне 28 гена ОРА1 в сочетании с клинической картиной, характеризующейся медленным прогрессирующим снижением остроты зрения, дисхроматопсией, центральной или центро-цекальной скотомой, что позволяет диагностировать аутосомно-доминантную ОН. Способ обеспечивает возможность дифференцированной диагностики заболевания зрительного нерва с дальнейшим прогнозированием течения оптической нейропатии и прогноза для потомства пробанда. 1 табл., 1 пр.

Предлагаемое изобретение относится к офтальмологии и предназначено для диагностики этиологии оптической нейропатии с целью последующего прогнозирования течения заболевания зрительного нерва и прогноза для потомства пробанда.

Уровень техники

Аутосомно-домина ... Читать дальше »